多数恶性黑素瘤均起源于正常皮肤的黑素细胞，约40%~50%发生于色素痣恶性黑素瘤在儿童中很少见，但可源于出生即有的非常巨大的色素痣晕痣通常会自行消失但在极少数病例会成为黑素瘤

虽然怀孕期易罹患黑素瘤，但妊娠并不增加色素痣恶变为黑素瘤的可能性在怀孕期间，痣的形状和大小常有变化以下危险信号提示色素痣恶变:大小改变，颜色改变，变红，变白，变蓝，特别是色素沉着区向周围正常皮肤扩散，表面特征改变，质地形状的改变，尤其是痣周围皮肤出现炎症反应，可能有出血，溃疡，瘙痒或疼痛等表现

恶性黑素瘤在大小，形状和颜色及局部侵袭和远处转移的倾向方面均有不同该肿瘤扩散迅速，可在诊断数月后死亡早期，非常表浅的病损5年治愈率可为100%所以治愈率取决于早期诊断，早期治疗

黑色素细胞瘤可由表皮黑色素细胞，痣细胞或真皮成黑色素细胞组成肿瘤起源于外胚叶的神经嵴，黑色素细胞位于表皮层与基底细胞间排列，细胞产生色素后，通过树状突将黑色素颗粒输送到基底细胞和毛发内

大多数恶性黑色素瘤的发生，是由于黑色素痣受到反复的摩擦，抓起和损伤而引起恶变，不适当的挖除和药物腐蚀等，可使良性黑色素痣转化成恶性黑色素瘤孕期或生育年龄的妇女会使恶性黑色素瘤发展迅速，提示疾病与内分泌有关从年龄上看，多发生在中老年人，很少数发生在青春期前

中医认为:恶性黑色素瘤发生由于风邪搏于血气，变化所生，或脉络之血，滞于卫分，阳气束结而成，肾中浊气混于阳，阳气收束所致，和血凝气滞等因素有关。